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BERTINI E
Collezione ASL Città di Torino

  

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BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2023 Sep;31(9):1023-1031. doi: 10.1038/s41431-023-01410-z. Epub 2023 Jun 21.

2023
ASL Città di Torino

Doco-Fenzy M; Denommé-Pichon AS; Di Giacomo MC; Delague V; Danhaive O; Coubes C; Cornet MC; Miryounesi M; Zara F; Lesca G; Yassaee VR; Wagner M; Zaki MS; Villard L; Vitobello A; Valente EM; Venot P; Cilio MR; Accogli A; Agolini E; Alkuraya FS; Baglioni V; Bagnasco I; Becmeur-Lefebvre M; Bertini E; Borggraefe I; Brischoux-Boucher E; Bruel AL; Brusco A; et alii...

Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C. in Orphanet journal of rare diseases / Orphanet J Rare Dis. 2015 Feb 27;10:22. doi: 10.1186/s13023-015-0240-y.

2015
ASL Città di Torino

Gabrielli O; Santoro L; Filla A; Russo C; Parenti G; Andria G; Palmeri S; Federico A; Caviglia S; Deodato F; Dionisi-Vici C; D'Amico A; Bertini E; Alpa M; Roccatello D; Ardissone A; Uziel G; Di Rocco M; Fiumara A; Dardis A; Bembi B; Mansi G; Bruschini D; Del Giudice E; Della Casa R; Romano A; Fecarotta S;