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BRUSCO A
Collezione AOU San Luigi di Orbassano

  

Items : 9

Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2024 Jun;32(6):619-629. doi: 10.1038/s41431-024-01548-4. Epub 2024 Feb 13.

2024
AOU Città della Salute di Torino
AOU San Luigi di Orbassano

Garavelli L; Sadikovic B; Tartaglia M; Ferrero GB; McConkey H; Pullano V; Zollino M; Pavinato L; Sukarova E; Brusco A; Baldo C; Mandrile G; Lauzon C; Cordelli DM; Ivanovski I; Fetta A; Haghshenas S; Levy MA; Relator R; Zuntini R; Caraffi SG; van der Laan L; Rooney K; Trajkova S;

DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity. in HGG advances / HGG Adv. 2024 Jul 18;5(3):100309. doi: 10.1016/j.xhgg.2024.100309. Epub 2024 May 15.

2024
AOU Città della Salute di Torino
AOU San Luigi di Orbassano

Sadikovic B; Brusco A; Ferrero GB; Banka S; Mussa A; Jenkinson S; Metcalfe K; Campbell CM; Sukarova-Angelovska E; Pasini B; Petlichkovski A; McConkey H; Rzasa J; Rooney K; Pippucci T; Dimartino P; Giorgio E; Di Gregorio E; Marinoni R; Mandrile G; Palermo F; Carestiato S; Cardaropoli S; Carli D; Rinninella A; Pavinato L; Ferrero E; Giovenino C; Rossi Sebastiano M; et alii...

Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2023 Nov;31(11):1228-1236. doi: 10.1038/s41431-023-01324-w. Epub 2023 Mar 6.

2023
AOU Città della Salute di Torino
AOU San Luigi di Orbassano

Pasini B; De Rubeis S; Buxbaum JD; Ferrero GB; Brusco A; Delledonne M; Pippucci T; Tartaglia M; Rossato M; Mandrile G; Froukh T; Bruselles A; Dimartino P; Mussa A; Carli D; Palermo F; Fadda A; Bertoli L; Pavinato L; Cardaropoli S; Pullano V; Ferrero E; Sukarova-Angelovska E; Carestiato S; Trajkova S; Battaglia A; Rinninella A; Salmin P; Giovenino C; et alii...

Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2023 Feb 2;110(2):215-227. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.12.007. Epub 2022 Dec 30.

2023
AOU San Luigi di Orbassano

Skraban C; Shukarova-Angelovska E; Scheuerle AE; Sellars EA; Reymond A; Schwager CR; Redon S; Rauch A; Rahimi-Aliabadi S; Quélin C; Pugh J; Pullano V; Prijoles EJ; Osmond M; Noyes AG; Nowak CB; Niceta M; Noskova L; Newberry KM; Natowicz M; Napier MP; Montgomery S; Meeks NJL; Medne L; Meadows SK; McEown M; Mattioli F; Mandrile G; Magner M; et alii...

Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes. in Clinical genetics / Clin Genet. 2017 Oct;92(4):415-422. doi: 10.1111/cge.13009. Epub 2017 Jul 25.

2017
AOU San Luigi di Orbassano
AO Cuneo
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
ASL VCO

Brusco A; Ferrero GB; De Rubeis S; Grosso E; Pasini B; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; Restagno G; De Marchi M; Giachino DF; Pelle A; Gandione M; Savin E; Brussino A; Ferrero M; Talarico F; Pappi P; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Naretto VG; Sirchia F; Sorasio L; Arduino C; Maffè A; et alii...

Heterozygous Deletion of KLHL1/ATX8OS at the SCA8 Locus Is Unlikely Associated With Cerebellar Impairment in Humans. in Cerebellum (London, England) / Cerebellum. 2016 Apr;15(2):208-12. doi: 10.1007/s12311-015-0679-3.

2016
ASL Torino 3
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

De Marchi M; Losa S; Rolando M; Iudicello M; De Mercanti S; Giachino D; Goel H; Di Gregorio E; Mandrile G; Brusco A;

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):209-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.001. Epub 2014 Jul 24.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Di Gregorio E; Borroni B; Giorgio E; Lacerenza D; Ferrero M; Lo Buono N; Ragusa N; Mancini C; Gaussen M; Calcia A; Mitro N; Hoxha E; Mura I; Coviello DA; Moon YA; Tesson C; Vaula G; Couarch P; Orsi L; Duregon E; Papotti MG; Deleuze JF; Imbert J; Costanzi C; Padovani A; Giunti P; Maillet-Vioud M; Durr A; Brice A; et alii...

A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation. in Case reports in genetics / Case Rep Genet. 2014;2014:470830. doi: 10.1155/2014/470830. Epub 2014 Nov 23.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Mandrile G; Di Gregorio E; Calcia A; Brussino A; Grosso E; Savin E; Giachino DF; Brusco A;

Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. in Molecular cytogenetics / Mol Cytogenet. 2014 Nov 19;7(1):82. doi: 10.1186/s13039-014-0082-7. eCollection 2014.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Di Gregorio E; Savin E; Biamino E; Belligni EF; Naretto VG; D'Alessandro G; Gai G; Fiocchi F; Calcia A; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Gandione M; Grosso M; Asnaghi V; Restagno G; Mandrile G; Botta G; Silengo MC; Grosso E; Ferrero GB; Brusco A;