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GIORGIO E
Collezione ASL Città di Torino

  

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Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2021 Jun;185(6):1712-1720. doi: 10.1002/ajmg.a.62157. Epub 2021 Mar 6.

2021
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Brusco A; Keller R; Ferrero GB; Tartaglia M; Petlichkovski A; De Rubeis S; Buxbaum J; Dimartino P; Pippucci T; Radio FC; Bruselles A; Giorgio E; Grosso E; Trajkova S; Pavinato L;

Family-based whole exome sequencing allows a 25% diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder in European Journal of Human Genetics

2020
ASL VCO
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Keller R; Pippucci T; Tartaglia M; De Rubeis S; Brusco A; Ferrero GB; Bagnasco I; Zacchetti G; Naretto VG; Gai G; Zonta A; Grosso E; Davico C; Pelle A; Mandrile G; Antona V; Sorasio L; Biamino E; Belligni EF; Rizzo V; Sirchia F; Carli D; Giorgio E; Pavinato L; Riberi E; Dimartino P; Bruselles A; Cardaropoli S; Mussa A; et alii...

Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes. in Clinical genetics / Clin Genet. 2017 Oct;92(4):415-422. doi: 10.1111/cge.13009. Epub 2017 Jul 25.

2017
AOU San Luigi di Orbassano
AO Cuneo
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
ASL VCO

Brusco A; Ferrero GB; De Rubeis S; Grosso E; Pasini B; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; Restagno G; De Marchi M; Giachino DF; Pelle A; Gandione M; Savin E; Brussino A; Ferrero M; Talarico F; Pappi P; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Naretto VG; Sirchia F; Sorasio L; Arduino C; Maffè A; et alii...

A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity. in American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics / Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2016 Mar;171B(2):290-9. doi: 10.1002/ajmg.b.32406. Epub 2015

2016
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Biamino E; Di Gregorio E; Belligni EF; Keller R; Riberi E; Gandione M; Calcia A; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Pappi P; Talarico F; Fea AM; De Rubeis S; Cirillo Silengo M; Ferrero GB; Brusco A;