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KHAN A
Collezione ASL Città di Torino
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De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.
2022
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
Verrotti A; Striano P; Charlet-Berguerand N; Zara F; Saris JJ; Brusco A; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Liebelt J; Langer T; Khan A; Piton A; Galloni GB; Balagura G; Mancardi MM; Nobile G; Giacomini T; Uva P; Scudieri P; Schmidts M; Madia F; Iacomino M; van Slegtenhorst M; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Krygier M; Wessels MW; MacLennan SC; Scala M; et alii...
The genetic architecture of membranous nephropathy and its potential to improve non-invasive diagnosis. in Nature communications / Nat Commun. 2020 Mar 30;11(1):1600. doi: 10.1038/s41467-020-15383-w.
2020
ASL Città di Torino
ASL Torino 4
AOU Città della Salute di Torino
Zhang JY; Krithivasan P; Mehl K; Marasa M; Khan A; Ozay F; Canetta PA; Bomback AS; Kiryluk K; Chen N; Kleta R; Gharavi AG; Zhao MH; Scolari F; Brenchley P; Hoxha E; Stahl RAK; Cucca F; Ionita-Laza I; Lee H; Debiec H; Ronco P; Zoledziewska M; Wetzels JFM; Stengel B; Beck LH; Kretzler M; Akilesh S; Kiemeney LA; et alii...