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Collezione ASL Città di Torino

  

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Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2021 Jun;185(6):1712-1720. doi: 10.1002/ajmg.a.62157. Epub 2021 Mar 6.

2021
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Brusco A; Keller R; Ferrero GB; Tartaglia M; Petlichkovski A; De Rubeis S; Buxbaum J; Dimartino P; Pippucci T; Radio FC; Bruselles A; Giorgio E; Grosso E; Trajkova S; Pavinato L;