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SCALA M
Collezione ASL Città di Torino

  

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Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus. in medRxiv : the preprint server for health sciences / medRxiv [Preprint]. 2023 Dec 27:2023.12.21.23300383. doi: 10.1101/2023.12.21.23300383.

2023
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Scherer SW; Zara F; Nelson SF; Russell BE; Mullegama SV; Douine ED; Helbig I; Lusk L; McDonnell PP; Parisotto S; Pedro HF; Keller R; Brusco A; Pullano V; Anadiotis G; Granger L; Frankland PW; Ko SY; MacDonald JR; Shum C; Reuter MS; Salazar NB; Howe JL; Trost B; Scala M; Bradley CA;

Electroclinical Features of Epilepsy in Kleefstra Syndrome. in Neuropediatrics / Neuropediatrics. 2023 Dec;54(6):433-438. doi: 10.1055/s-0043-1775977. Epub 2023 Oct 6.

2023
ASL Città di Torino
AOU Alessandria

Siri L; Nobili L; Canale E; Amadori E; De Grandis E; Luria G; Falsaperla R; Meli M; Ferrero GB; Mandrile G; Giordano L; Milito G; Giacomini T; Vercellino F; Bagnasco I; Scala M; Cordani R; Striano P;

De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.

2022
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Verrotti A; Striano P; Charlet-Berguerand N; Zara F; Saris JJ; Brusco A; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Liebelt J; Langer T; Khan A; Piton A; Galloni GB; Balagura G; Mancardi MM; Nobile G; Giacomini T; Uva P; Scudieri P; Schmidts M; Madia F; Iacomino M; van Slegtenhorst M; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Krygier M; Wessels MW; MacLennan SC; Scala M; et alii...

Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: the Italian experience from the 'beyond epilepsy' project. in Italian journal of pediatrics / Ital J Pediatr. 2020 Jul 6;46(1):92. doi: 10.1186/s13052-020-00860-1.

2020
ASL Cuneo 1
AO Cuneo
ASL Città di Torino
AOU Novara

Cordelli DM; Papa A; Minetti C; Bagnasco I; Bonuccelli A; Orsini A; Giacomini T; Vercellino F; Vari MS; Marchese F; Striano P; Serino D; Siri L; Mancardi MM; Di Pisa V; Scala M; Cereda GS; Amadori E;