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UVA P
Collezione ASL Città di Torino

  

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De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.

2022
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Verrotti A; Striano P; Charlet-Berguerand N; Zara F; Saris JJ; Brusco A; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Liebelt J; Langer T; Khan A; Piton A; Galloni GB; Balagura G; Mancardi MM; Nobile G; Giacomini T; Uva P; Scudieri P; Schmidts M; Madia F; Iacomino M; van Slegtenhorst M; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Krygier M; Wessels MW; MacLennan SC; Scala M; et alii...