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ZARA F
Collezione ASL Città di Torino

  

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BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2023 Sep;31(9):1023-1031. doi: 10.1038/s41431-023-01410-z. Epub 2023 Jun 21.

2023
ASL Città di Torino

Doco-Fenzy M; Denommé-Pichon AS; Di Giacomo MC; Delague V; Danhaive O; Coubes C; Cornet MC; Miryounesi M; Zara F; Lesca G; Yassaee VR; Wagner M; Zaki MS; Villard L; Vitobello A; Valente EM; Venot P; Cilio MR; Accogli A; Agolini E; Alkuraya FS; Baglioni V; Bagnasco I; Becmeur-Lefebvre M; Bertini E; Borggraefe I; Brischoux-Boucher E; Bruel AL; Brusco A; et alii...

Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus. in medRxiv : the preprint server for health sciences / medRxiv [Preprint]. 2023 Dec 27:2023.12.21.23300383. doi: 10.1101/2023.12.21.23300383.

2023
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Scherer SW; Zara F; Nelson SF; Russell BE; Mullegama SV; Douine ED; Helbig I; Lusk L; McDonnell PP; Parisotto S; Pedro HF; Keller R; Brusco A; Pullano V; Anadiotis G; Granger L; Frankland PW; Ko SY; MacDonald JR; Shum C; Reuter MS; Salazar NB; Howe JL; Trost B; Scala M; Bradley CA;

De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.

2022
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino

Verrotti A; Striano P; Charlet-Berguerand N; Zara F; Saris JJ; Brusco A; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Liebelt J; Langer T; Khan A; Piton A; Galloni GB; Balagura G; Mancardi MM; Nobile G; Giacomini T; Uva P; Scudieri P; Schmidts M; Madia F; Iacomino M; van Slegtenhorst M; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Krygier M; Wessels MW; MacLennan SC; Scala M; et alii...