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AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Collezione AOU San Luigi di Orbassano

  

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Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2023 Feb 2;110(2):215-227. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.12.007. Epub 2022 Dec 30.

2023
AOU San Luigi di Orbassano

Skraban C; Shukarova-Angelovska E; Scheuerle AE; Sellars EA; Reymond A; Schwager CR; Redon S; Rauch A; Rahimi-Aliabadi S; Quélin C; Pugh J; Pullano V; Prijoles EJ; Osmond M; Noyes AG; Nowak CB; Niceta M; Noskova L; Newberry KM; Natowicz M; Napier MP; Montgomery S; Meeks NJL; Medne L; Meadows SK; McEown M; Mattioli F; Mandrile G; Magner M; et alii...

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2014 Aug 7;95(2):209-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.001. Epub 2014 Jul 24.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Di Gregorio E; Borroni B; Giorgio E; Lacerenza D; Ferrero M; Lo Buono N; Ragusa N; Mancini C; Gaussen M; Calcia A; Mitro N; Hoxha E; Mura I; Coviello DA; Moon YA; Tesson C; Vaula G; Couarch P; Orsi L; Duregon E; Papotti MG; Deleuze JF; Imbert J; Costanzi C; Padovani A; Giunti P; Maillet-Vioud M; Durr A; Brice A; et alii...