RE-BVS – Piemonte Repository

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BRACCIAMà V
Collezione AOU Città della Salute di Torino

Items : 11

Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease. in Pediatric nephrology (Berlin, Germany) / Pediatr Nephrol. 2025 Mar;40(3):743-753. doi: 10.1007/s00467-024-06548-6. Epub 2024 Oct 10.

2025
AOU Città della Salute di Torino

Lonardi P; Amoroso A; Carli D; Arruga F; Migliorero M; Saglia C; Romeo CM; Luca M; Pieretti S; Camilla R; Mattozzi F; Martins VH; Del Prever GMB; Faini AC; Mioli F; Vaisitti T; Bracciamà V; Deaglio S; Peruzzi L;

Genomic and Transcriptomic Profile of HNF1A-Mutated Liver Adenomas Highlights Molecular Signature and Potential Therapeutic Implications. in International journal of molecular sciences / Int J Mol Sci. 2024 Sep 29;25(19):10483. doi: 10.3390/ijms251910483.

2024
AOU Città della Salute di Torino

Faini AC; Arruga F; Pinon M; Bracciamà V; Vallone FE; Mioli F; Sorbini M; Migliorero M; Gambella A; Carota D; Giraudo I; Cassoni P; Catalano S; Romagnoli R; Amoroso A; Calvo PL; Vaisitti T; Deaglio S;

Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia. in European journal of endocrinology / Eur J Endocrinol. 2024 Mar 30;190(4):296-306. doi: 10.1093/ejendo/lvae035.

2024
AOU Città della Salute di Torino

Saglia C; Arruga F; Scolari C; Kalantari S; Albanese S; Bracciamà V; Corso Faini A; Brach Del Prever G; Luca M; Romeo C; Mioli F; Migliorero M; Tessaris D; Carli D; Amoroso A; Vaisitti T; De Sanctis L; Deaglio S;

Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure. in BMC medical genomics / BMC Med Genomics. 2023 Nov 27;16(1):303. doi: 10.1186/s12920-023-01747-w.

2023
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Amoroso A; Carli D; Alberti C; Roccatello D; Fenoglio R; Mussa A; Calvo PL; Peruzzi L; Scolari C; Romeo CM; Luca M; Kalantari S; Brach Del Prever GM; Faini AC; Mioli F; Trotta L; Bracciamà V; Saglia C; Deaglio S; Vaisitti T;

The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution. in Human genomics / Hum Genomics. 2023 Feb 13;17(1):10. doi: 10.1186/s40246-023-00456-w.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Vaisitti T; Bracciamà V; Faini AC; Brach Del Prever GM; Callegari M; Kalantari S; Mioli F; Romeo CM; Luca M; Camilla R; Mattozzi F; Gianoglio B; Peruzzi L; Amoroso A; Deaglio S;

Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists. in Orphanet journal of rare diseases / Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 2;17(1):33. doi: 10.1186/s13023-022-02179-y.

2022
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino

Porta F; Manganaro M; Deaglio S; Vaisitti T; Amoroso A; Nozza P; Barreca A; Bracciamà V; Brezzi B; Kalantari S; Spada M;

New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome? in BMJ open gastroenterology / BMJ Open Gastroenterol. 2022 Dec;9(1):e001013. doi: 10.1136/bmjgast-2022-001013.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Pinon M; Gambella A; Giugliano L; Chiadò C; Kalantari S; Bracciamà V; Deaglio S; Tinti D; Peruzzi L; Cotti R; Catalano S; Cadamuro M; Fabris L; Calvo PL; Romagnoli R;

Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience. in Journal of nephrology / J Nephrol. 2021 Oct;34(5):1767-1781. doi: 10.1007/s40620-020-00898-8. Epub 2020 Nov 23.

2021
ASL Alessandria
ASL Cuneo 1
ASL Città di Torino
ASL Torino 3
ASL Torino 4
ASL VCO
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Deaglio S; Amoroso A; Roccatello D; Peruzzi L; Chiappero F; Savoldi S; Ungari S; Borzumati M; Cantaluppi V; Bussolino S; Biancone L; Calabrese G; Vitale C; Tamagnone M; Sciascia S; Fenoglio R; Rollino C; Baldovino S; Benvenuta C; Cocchi E; Pelle A; Giachino D; Togliatto G; Vanzino SB; Rendine S; Arruga F; Bracciamà V; Callegari M; Kalantari S; et alii...

A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2021 Dec;64(12):104374. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104374. Epub 2021 Nov 2.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Migliorero M; Kalantari S; Bracciamà V; Sorbini M; Arruga F; Peruzzi L; Biamino E; Amoroso A; Vaisitti T; Deaglio S;

Correction: Bidirectional linkage between the B-cell receptor and NOTCH1 in chronic lymphocytic leukemia and in Richter's syndrome: therapeutic implications. in Leukemia / Leukemia. 2020 Jun;34(6):1721. doi: 10.1038/s41375-019-0680-9.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Arruga F; Bracciamà V; Vitale N; Vaisitti T; Gizzi K; Yeomans A; Coscia M; D'Arena G; Gaidano G; Allan JN; Furman RR; Packham G; Forconi F; Deaglio S;

Bidirectional linkage between the B-cell receptor and NOTCH1 in chronic lymphocytic leukemia and in Richter's syndrome: therapeutic implications. in Leukemia / Leukemia. 2020 Feb;34(2):462-477. doi: 10.1038/s41375-019-0571-0. Epub 2019 Aug 29.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Packham G; Furman RR; Allan JN; Gaidano G; D'Arena G; Coscia M; Yeomans A; Gizzi K; Vaisitti T; Vitale N; Bracciamà V; Arruga F; Forconi F; Deaglio S;