RE-BVS – Piemonte Repository

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CANTONE R
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.

2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...

8p23.2-pter Microdeletions: Seven New Cases Narrowing the Candidate Region and Review of the Literature. in Genes / Genes (Basel). 2021 Apr 27;12(5):652. doi: 10.3390/genes12050652.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Catusi I; Garzo M; Capra AP; Briuglia S; Baldo C; Canevini MP; Cantone R; Elia F; Forzano F; Galesi O; Grosso E; Malacarne M; Peron A; Romano C; Saccani M; Larizza L; Recalcati MP;

Gene Panel Analysis in a Large Cohort of Patients With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Allows the Identification of 80 Potentially Causative Novel Variants and the Characterization of a Complex Genetic Architecture in a Subset of Families. in Frontiers in genetics / Front Genet. 2020 May 7;11:464. doi: 10.3389/fgene.2020.00464. eCollection 2020.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Pasini A; Mencarelli F; Cantone R; Mancini E; Grosso E; Faletra F; Pariali M; De Fanti S; Mattiaccio A; Ambrosini E; Cristalli CP; Aiello V; Minardi R; Capelli I; Graziano C; Bin S; Mantovani V; Wischmeijer A; Sciascia N; Seri M; La Manna G;