RE-BVS – Piemonte Repository

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CARDUCCI C
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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European survey of newborn bloodspot screening for CF: opportunity to address challenges and improve performance. in Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society / J Cyst Fibros. 2023 May;22(3):484-495. doi: 10.1016/j.jcf.2022.09.012. Epub 2022 Nov 10.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Sands D; Sommerburg O; Proesmans M; Linnane B; Gartner S; Kashirskaya N; de Winter-de Groot KM; Carducci C; Southern KW; Berger DO; Munck A; Castellani C; Barben J;

Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience. in International journal of neonatal screening / Int J Neonatal Screen. 2022 Aug 9;8(3):47. doi: 10.3390/ijns8030047.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Ruoppolo M; Malvagia S; Boenzi S; Carducci C; Dionisi-Vici C; Teofoli F; Burlina A; Angeloni A; Aronica T; Bordugo A; Bucci I; Camilot M; Carbone MT; Cardinali R; Carducci C; Cassanello M; Castana C; Cazzorla C; Ciatti R; Ferrari S; Frisso G; Funghini S; Furlan F; Gasperini S; Gragnaniello V; Guzzetti C; La Marca G; La Spina L; Lorè T; et alii...

The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screening. in Molecular genetics and metabolism / Mol Genet Metab. 2022 Apr;135(4):327-332. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.02.008. Epub 2022 Feb 20.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Rossi C; Novelli A; Lepri FR; La Marca G; Giovanniello T; Cotugno G; Di Michele S; Carducci C; Cairoli S; Olivieri G; Angeloni A; Siri B; Semeraro M; Dionisi-Vici C;

Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patients. in Molecular genetics and metabolism / Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):155-162. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.06.009. Epub 2020 Jun 24.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Manti F; Nardecchia F; Banderali G; Burlina A; Carducci C; Carducci C; Donati MA; Gueraldi D; Paci S; Pochiero F; Porta F; Ortolano R; Rovelli V; Schiaffino MC; Spada M; Blau N; Leuzzi V; Manti F; Nardecchia F; Banderali G; Burlina A; Carducci C; Carducci C; Donati MA; Gueraldi D; Paci S; Pochiero F; Porta F; Ortolano R; et alii...

The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2020 Aug 6;107(2):234-250. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006. Epub 2020 Jul 14.

2020
AOU Città della Salute di Torino

Hillert A; Anikster Y; Belanger-Quintana A; Burlina A; Burton BK; Carducci C; Chiesa AE; Christodoulou J; ?or?evi? M; Desviat LR; Eliyahu A; Evers RAF; Fajkusova L; Feillet F; Bonfim-Freitas PE; Gi?ewska M; Gundorova P; Karall D; Kneller K; Kutsev SI; Leuzzi V; Levy HL; Lichter-Konecki U; Muntau AC; Namour F; Oltarzewski M; Paras A; Perez B; Polak E; et alii...