RE-BVS – Piemonte Repository

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DI GIOSAFFATTE N
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.

2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...

When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort. in Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics / Genet Med. 2021 Jun;23(6):1116-1124. doi: 10.1038/s41436-020-01093-7. Epub 2021 Feb 10.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Giancotti A; Mattina T; Papi L; Damante G; Mazza T; Radio FC; Pantaleoni F; Versacci P; Mastromoro G; Naretto VG; Grosso E; Zonta A; Donati I; Di Marco C; Romagnoli M; Mangiameli D; Tortora G; Sirchia F; Marozza A; Andreucci E; D'Ambrosio V; Corno S; Daniele P; Pinna V; Di Giosaffatte N; Scott A; Pizzuti A; Laberge AM; Tartaglia M; et alii...