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GROSSO E
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

Items : 25

Non-Small Cell Lung Cancer Testing on Reference Specimens: An Italian Multicenter Experience. in Oncology and therapy / Oncol Ther. 2024 Mar;12(1):73-95. doi: 10.1007/s40487-023-00252-5. Epub 2024 Jan 11.
2024
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Malapelle U; Troncone G; Iaccarino A; Vitale D; Listì A; Righi L; Shafranskaya D; Puglia GD; Prjibelski AD; Romeo DP; Fazzari C; Moreno-Manuel A; Longo D; Laurino L; Roz E; Riccardi M; Lazzari E; Santacatterina M; Piredda ML; Reghellin D; Balistreri M; Zulato E; Fassan M; Grosso E; Orecchia S; Scatolini M; Venesio T; Francia di Celle P; Maffè A; et alii...

A previous clinical diagnosis of Ullrich-Feichtiger syndrome is molecularly defined as Townes-Brocks syndrome. in Clinical dysmorphology / Clin Dysmorphol. 2023 Oct 1;32(4):189. doi: 10.1097/MCD.0000000000000464. Epub 2023 Sep 6.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Franceschini P; Grosso E; Guala A; Danesino C;

Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.
2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...

Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia. in Frontiers in endocrinology / Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Aug 1;14:1205977. doi: 10.3389/fendo.2023.1205977. eCollection 202
2023
AOU Città della Salute di Torino

Petrizzelli F; Celli M; Cannavò S; Vicchio P; Scarano E; Ruggeri RM; Pigliaru F; Politano L; Palermo A; Massuras S; Guabello G; Giannini C; Grosso E; Gaudio A; Foiadelli T; Fischetto R; Corbetta S; Conti F; Nardella G; Augello B; Biagini T; Battista C; Trombetta D; Salcuni AS; Pugliese F; Cinque L; Mastroianno M; Castori M; Scillitani A; et alii...

Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I. in Genes, chromosomes & cancer / Genes Chromosomes Cancer. 2022 Jan;61(1):10-21. doi: 10.1002/gcc.22997. Epub 2021 Sep 3.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Carli D; Grosso E; Soli F; Madeo S; Rocchetti LM; Bigoni S; Graziano C; Sangiorgi L; Ponti G; Garavelli L; Boschi E; Caleffi E; Martorana D; Uliana V; Riva M; Goldoni M; Pisani F; Percesepe A;

Diagnosis of maternal Hodgkin lymphoma following abnormal findings at noninvasive prenatal screening test (NIPT): Report of two cases. in Clinical case reports / Clin Case Rep. 2021 Jan 13;9(3):1066-1071. doi: 10.1002/ccr3.3593. eCollection 2021 Mar.
2021
AO Cuneo
ASL Cuneo 1
AOU Città della Salute di Torino

Massaia M; Bonferroni M; Grasso M; Rapezzi D; Zonta A; Priotto R; Mattei D; Mordini N; Foglietta M; Masturzo B; Celeghini I; Signorile AF; Giacchello R; Grosso E; Sorasio R; Castellino A; Castellino C; Elba S;

Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2021 Jun;185(6):1712-1720. doi: 10.1002/ajmg.a.62157. Epub 2021 Mar 6.
2021
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Brusco A; Keller R; Buxbaum J; Ferrero GB; De Rubeis S; Tartaglia M; Petlichkovski A; Pippucci T; Dimartino P; Radio FC; Bruselles A; Giorgio E; Grosso E; Trajkova S; Pavinato L;

When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort. in Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics / Genet Med. 2021 Jun;23(6):1116-1124. doi: 10.1038/s41436-020-01093-7. Epub 2021 Feb 10.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Giancotti A; Mattina T; Papi L; Damante G; Mazza T; Radio FC; Pantaleoni F; Versacci P; Mastromoro G; Naretto VG; Grosso E; Zonta A; Donati I; Di Marco C; Romagnoli M; Mangiameli D; Tortora G; Sirchia F; Marozza A; Andreucci E; D'Ambrosio V; Corno S; Daniele P; Pinna V; Di Giosaffatte N; Scott A; Pizzuti A; Laberge AM; Tartaglia M; et alii...

Malignant struma ovarii: next-generation sequencing of six cases revealed Nras, Braf, and Jak3 mutations. in Endocrine / Endocrine. 2021 Jan;71(1):216-224. doi: 10.1007/s12020-020-02438-7. Epub 2020 Aug 2.
2021
AO Cuneo
AOU Città della Salute di Torino
ASL Biella

Papotti M; Arvat E; Volante M; Metovic J; Forte G; Cesario F; Nelva A; Gallo M; Liscia D; Grosso E; Maletta F; Poli R; Scatolini M;

Molecular characterisation and clinical correlation of papillary thyroid microcarcinoma. in Endocrine / Endocrine. 2021 Jan;71(1):149-157. doi: 10.1007/s12020-020-02380-8. Epub 2020 Jul 3.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Aimaretti G; Scatolini M; Aluffi Valletti P; Boldorini R; Marzullo P; Monzeglio O; Laurora S; Mele C; Grosso E; Samà MT; Pagano L;

Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy. in Journal of medical genetics / J Med Genet. 2021 Aug;58(8):526-533. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-106833. Epub 2020 Aug 3.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Novelli A; Dallapiccola B; Salviati L; Gai G; Grosso E; Cassina M; Zuccarello D; Pannone L; Slep KC; Agolini E; Morbidoni V; Martinelli S; Trevisson E;

8p23.2-pter Microdeletions: Seven New Cases Narrowing the Candidate Region and Review of the Literature. in Genes / Genes (Basel). 2021 Apr 27;12(5):652. doi: 10.3390/genes12050652.
2021
AOU Città della Salute di Torino

Catusi I; Garzo M; Capra AP; Briuglia S; Baldo C; Canevini MP; Cantone R; Elia F; Forzano F; Galesi O; Grosso E; Malacarne M; Peron A; Romano C; Saccani M; Larizza L; Recalcati MP;

2020
AO Cuneo
AOU Città della Salute di Torino
ASL Biella

Papotti M; Arvat E; Volante M; Metovic J; Forte G; Nelva A; Cesario F; Gallo M; Liscia D; Maletta F; Grosso E; Scatolini M; Poli R;

2020
AOU Città della Salute di Torino

Pasini A; Mencarelli F; Cantone R; Mancini E; Grosso E; Faletra F; Pariali M; De Fanti S; Mattiaccio A; Ambrosini E; Cristalli CP; Aiello V; Minardi R; Capelli I; Graziano C; Bin S; Mantovani V; Wischmeijer A; Sciascia N; Seri M; La Manna G;

Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification. in Journal of human genetics / J Hum Genet. 2019 Nov;64(11):1083-1090. doi: 10.1038/s10038-019-0668-3. Epub 2019 Sep 9.
2019
AOU Alessandria
AOU Città della Salute di Torino

Pasini B; Grosso E; Gallone S; Marrama F; Sirchia F; Quarello P; Rubino E; Bellora S; Carando A; Garelli E; Giorgio E; Massa R; Brussino A; Brusco A;

Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism. in Medicina (Kaunas, Lithuania) / Medicina (Kaunas). 2019 Jul 7;55(7):345. doi: 10.3390/medicina55070345.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Gironi LC; Colombo E; Brusco A; Grosso E; Naretto VG; Guala A; Di Gregorio E; Zonta A; Zottarelli F; Pasini B; Savoia P;

A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):306-311. doi: 10.1002/ajmg.a.61000. Epub 2018 Dec 18.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Brussino A; Grosso E; Sobreira NLM; Bosco M; Sirchia F; Giorgio E; Brusco A; Giorgio E; Sirchia F; Bosco M; Sobreira NLM; Grosso E; Brussino A; Brusco A;

The largest caucasian kindred with dentatorubral-pallidoluysian atrophy: A founder mutation in italy. in Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society / Mov Disord. 2019 Dec;34(12):1919-1924. doi: 10.1002/mds.27879. Epub 2019 Nov 21.
2019
AOU Città della Salute di Torino

Grimaldi S; Cupidi C; Smirne N; Bernardi L; Giacalone F; Piccione G; Basiricò S; Mangano GD; Nardello R; Orsi L; Grosso E; Laganà V; Mitolo M; Maletta RG; Bruni AC;

2018
AOU Città della Salute di Torino

Aprato A; Audisio A; Santoro A; Grosso E; Devivo S; Berardino M; Massè A; Aprato A; Audisio A; Santoro A; Grosso E; Devivo S; Berardino M; Massè A;

2018
AOU Città della Salute di Torino

Sensi A; Sirchia F; Grosso E; Faletra F; Gajendrarao P; La Bianca M; Brumat M; Ambrosetti U; Ghiselli S; Orzan E; Morgutti M; Pecile V; Cappellani S; Lenarduzzi S; Morgan A; Graziano C; Seri M; Gasparini P; Girotto G; Morgan A; Lenarduzzi S; Cappellani S; Pecile V; Morgutti M; Orzan E; Ghiselli S; Ambrosetti U; Brumat M; Gajendrarao P; et alii...

2017
AO Cuneo
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

De Rubeis S; Pasini B; Grosso E; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; De Marchi M; Restagno G; Pelle A; Giachino DF; Savin E; Gandione M; Brussino A; Ferrero M; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Sirchia F; Sorasio L; Naretto VG; Maffè A; Arduino C; Mandrile G; Keller R; et alii...

Three novel missense mutations in SLC20A2 associated with idiopathic basal ganglia calcification. in Journal of the neurological sciences / J Neurol Sci. 2017 Jun 15;377:62-64. doi: 10.1016/j.jns.2017.03.053. Epub 2017 Mar 31.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Rubino E; Giorgio E; Godani M; Grosso E; Zibetti M; Lopiano L; Ferrero P; Duca S; Moretti L; Gallone S; Rainero I; Brusco A;

A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q. in European journal of medical genetics / Eur J Med Genet. 2017 Apr;60(4):224-227. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.01.010. Epub 2017 Jan 31.
2017
AOU Città della Salute di Torino

Restagno G; Di Gregorio E; Sirchia F; Grosso E; Pappi P; Talarico F; Savin E; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Pasini B; Mehta JS; Brusco A;

Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. in Molecular cytogenetics / Mol Cytogenet. 2014 Nov 19;7(1):82. doi: 10.1186/s13039-014-0082-7. eCollection 2014.
2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Botta G; Mandrile G; Restagno G; Asnaghi V; Grosso M; Gandione M; Pappi P; Talarico F; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Calcia A; Fiocchi F; Gai G; Naretto VG; D'Alessandro G; Belligni EF; Biamino E; Savin E; Di Gregorio E; Silengo MC; Grosso E; Ferrero GB; Brusco A;

A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation. in Case reports in genetics / Case Rep Genet. 2014;2014:470830. doi: 10.1155/2014/470830. Epub 2014 Nov 23.
2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Savin E; Giachino DF; Grosso E; Brussino A; Calcia A; Di Gregorio E; Mandrile G; Brusco A;