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GUERRINI R
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

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RICTOR variants are associated with neurodevelopmental disorders. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2024 Dec 30. doi: 10.1038/s41431-024-01774-w.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Carapito R; Molitor A; Pavinato L; Skeyni A; Lambert M; Pichot A; Jiang J; Spinnhirny P; Zimmermann L; Boucher P; Chung CWT; Elserafy N; Blair EM; Li D; Elisabeth B; Kotzaeridou U; Karch S; Wagner M; Lunsing RJ; Pfundt R; Boycott KM; Bruel AL; Mau-Them FT; Moutton S; Conti V; Mei D; Cetica V; Guerrini R; Brunet T; et alii...

Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review. in Journal of neurology / J Neurol. 2023 Apr;270(4):2345-2346. doi: 10.1007/s00415-023-11589-2.
2023
AOU Città della Salute di Torino

Della Vecchia S; Tessa A; Dosi C; Baldacci J; Pasquariello R; Antenora A; Astrea G; Bassi MT; Battini R; Casali C; Ciof E; Conti G; De Michele G; Ferrari AR; Filla A; Fiorillo C; Fusco C; Gallone S; Germiniasi C; Guerrini R; Haggiag S; Lopergolo D; Martinuzzi A; Melani F; Mignarri A; Panzeri E; Pini A; Pinto AM; Pochiero F; et alii...

De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2022 Mar 29;145(1):208-223. doi: 10.1093/brain/awab299.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Galosi S; Edani BH; Martinelli S; Hansikova H; Eklund EA; Caputi C; Masuelli L; Corsten-Janssen N; Srour M; Oegema R; Bosch DGM; Ellis CA; Amlie-Wolf L; Accogli A; Atallah I; Averdunk L; Barañano KW; Bei R; Bagnasco I; Brusco A; Demarest S; Alaix AS; Di Bonaventura C; Distelmaier F; Elmslie F; Gan-Or Z; Good JM; Gripp K; Kamsteeg EJ; et alii...

2022
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Pavinato L; Platzer K; Keller R; Rosenhahn E; Strehlow V; Trajkova S; Delanne J; Sukarova-Angelovska E; Leiz S; Mau-Them FT; Brugger M; Roser T; Courtin T; Perrin L; Keren B; Agrawal PB; Madden JA; Brownstein CA; Chatron N; Sabatier I; Lesca G; Barakat TS; van Dooren MF; Wilke M; van Slegtenhorst M; Vetro A; England E; Murali CN; Fehr S; et alii...

Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review. in Journal of neurology / J Neurol. 2022 Jan;269(1):437-450. doi: 10.1007/s00415-021-10792-3. Epub 2021 Sep 6.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Romaniello R; Renieri A; Procopio E; Primiano G; Pochiero F; Pinto AM; Pini A; Panzeri E; Mignarri A; Melani F; Martinuzzi A; Lopergolo D; Haggiag S; Guerrini R; Germiniasi C; Gallone S; Fusco C; Fiorillo C; Filla A; Ferrari AR; De Michele G; Conti G; Cioffi E; Casali C; Battini R; Bassi MT; Astrea G; Antenora A; Baldacci J; et alii...

Correction to: Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review. in Journal of neurology / J Neurol. 2022 Jan;269(1):451. doi: 10.1007/s00415-021-10839-5.
2022
AOU Città della Salute di Torino

Della Vecchia S; Tessa A; Dosi C; Baldacci J; Pasquariello R; Antenora A; Astrea G; Bassi MT; Battini R; Casali C; Cioffi E; Conti G; De Michele G; Ferrari AR; Filla A; Fiorillo C; Fusco C; Gallone S; Germiniasi C; Guerrini R; Haggiag S; Lopergolo D; Martinuzzi A; Melani F; Mignarri A; Panzeri E; Pini A; Pinto AM; Pochiero F; et alii...

Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study. in Frontiers in neurology / Front Neurol. 2018 Dec 4;9:981. doi: 10.3389/fneur.2018.00981. eCollection 2018.
2018
AOU Città della Salute di Torino

Pons MR; Pochiero F; Pini A; Petrucci A; Perna A; Pegoraro E; Musumeci O; Milone R; Mignarri A; Melone MAB; Massacesi L; Mari F; Marcotulli C; Mandich P; Malandrini A; Marques Louren?o C; Lieto M; Kariminejad A; Gurrieri F; Graziano C; Guerrini R; Gigli GL; Gemignani F; Gallone S; Fini N; Fiorillo C; Felicori M; Di Iorio G; Donadio V; et alii...