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IASCONE M
Collezione AOU San Luigi di Orbassano
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Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy. in Brain : a journal of neurology / Brain. 2021 Oct 22;144(9):2659-2669. doi: 10.1093/brain/awab124.
2021
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
Rehm HL; Casasnovas C; Adams DR; de Souza P; Marcé-Grau A; Canonico F; Iascone M; Fossati C; Sala-Coromina J; Rouvet I; Schlüter A; Goizet C; Ruiz M; Michaud V; Chacón A; Barredo E; O'Heir E; O'Leary M; Mandrile G; Pavinato L; Saettini F; Benkirane M; Roubertie A; Raspall-Chaure M; de la Calle I; Planas-Serra L; Vélez-Santamaria V; Rodríguez-Palmero A; Verdura E; et alii...
A novel HIST1HE pathogenic variant in a girl with macrocephaly and intellectual disability: a new case and review of literature. in Clinical dysmorphology / Clin Dysmorphol. 2021 Jan;30(1):39-43. doi: 10.1097/MCD.0000000000000352.
2021
AOU San Luigi di Orbassano
AOU San Luigi di Orbassano
Pelle A; Pezzoli L; Apuril E; Iascone M; Selicorni A;