RE-BVS – Piemonte Repository

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LANGER T
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes. in Human mutation / Hum Mutat. 2022 Sep;43(9):1299-1313. doi: 10.1002/humu.24414. Epub 2022 Jun 8.

2022
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino

Striano P; Piton A; Zara F; Charlet-Berguerand N; Saris JJ; Lipska-Zi?tkiewicz BS; Brusco A; Langer T; Schmidts M; Liebelt J; Khan A; Verrotti A; Umair M; Galloni GB; Balagura G; Nobile G; Mancardi MM; Giacomini T; Scudieri P; Uva P; van Slegtenhorst M; Iacomino M; Madia F; de Man SA; Telegrafi A; Pavinato L; Wessels MW; Krygier M; MacLennan SC; et alii...

Role of Fluid and Sodium Retention in Experimental Ventilator-Induced Lung Injury. in Frontiers in physiology / Front Physiol. 2021 Sep 13;12:743153. doi: 10.3389/fphys.2021.743153. eCollection 2021.

2021
AOU Città della Salute di Torino

Cadringher P; Herrmann P; Saager L; Moerer O; Langer T; Vassalli F; Collino F; Steinberg I; Romitti F; Palumbo MM; Palermo P; Lazzari S; Busana M; Pasticci I; Gattarello S; Meissner K; Quintel M; Gattinoni L;

An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2. in BMC medical genetics / BMC Med Genet. 2015 Mar 19;16:16. doi: 10.1186/s12881-015-0159-0.

2015
AOU Città della Salute di Torino

Mancini C; Orsi L; Guo Y; Li J; Chen Y; Wang F; Tian L; Liu X; Zhang J; Jiang H; Nmezi BS; Tatsuta T; Giorgio E; Di Gregorio E; Cavalieri S; Pozzi E; Mortara P; Caglio MM; Balducci A; Pinessi L; Langer T; Padiath QS; Hakonarson H; Zhang X; Brusco A;