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LUNSING RJ
Collezione AOU Città della Salute di Torino

  

Items : 3

2025
AOU Città della Salute di Torino

Groeneweg S; van Geest FS; Martín M; Dias M; Frazer J; Medina-Gomez C; Sterenborg RBTM; Wang H; Dolcetta-Capuzzo A; de Rooij LJ; Teumer A; Abaci A; van den Akker ELT; Ambegaonkar GP; Armour CM; Bacos I; Bakhtiani P; Barca D; Bauer AJ; van den Berg SAA; van den Berge A; Bertini E; van Beynum IM; Brunetti-Pierri N; Brunner D; Cappa M; Cappuccio G; Castellotti B; Castiglioni C; et alii...

RICTOR variants are associated with neurodevelopmental disorders. in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2024 Dec 30. doi: 10.1038/s41431-024-01774-w.
2024
AOU Città della Salute di Torino

Carapito R; Molitor A; Pavinato L; Skeyni A; Lambert M; Pichot A; Jiang J; Spinnhirny P; Zimmermann L; Boucher P; Chung CWT; Elserafy N; Blair EM; Li D; Elisabeth B; Kotzaeridou U; Karch S; Wagner M; Lunsing RJ; Pfundt R; Boycott KM; Bruel AL; Mau-Them FT; Moutton S; Conti V; Mei D; Cetica V; Guerrini R; Brunet T; et alii...

Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study. in The lancet. Diabetes & endocrinology / Lancet Diabetes Endocrinol. 2020 Jul;8(7):594-605. doi: 10.1016/S2213-8587(20)30153-4.
2020
AOU Città della Salute di Torino

Groeneweg S; van Geest FS; Abac? A; Alcantud A; Ambegaonkar GP; Armour CM; Bakhtiani P; Barca D; Bertini ES; van Beynum IM; Brunetti-Pierri N; Bugiani M; Cappa M; Cappuccio G; Castellotti B; Castiglioni C; Chatterjee K; de Coo IFM; Coutant R; Craiu D; Crock P; DeGoede C; Demir K; Dica A; Dimitri P; Dolcetta-Capuzzo A; Dremmen MHG; Dubey R; Enderli A; et alii...