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PRIOLO M
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome. in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America / Proc Natl Acad Sci U S A. 2024 Mar 19;121(12):e2317601121. doi: 10.1073/pnas.2317601121. Epub 2024 M
2024
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Pisan E; De Luca C; Brancati F; Sanchez Russo R; Li D; Bhoj E; Wenger T; Marwaha A; Johnson N; Beneteau C; Brischoux-Boucher E; Houge G; Paulsen J; Hammer TB; Ek J; Schweitzer D; Russell BE; Dutra-Clarke M; Nelson S; Douine ED; Corona RI; Dudding T; Thomson H; Low K; Belnap N; Iascone M; Priolo M; Carli D; Mussa A; et alii...
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. in Human genetics / Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20.
2023
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino
Fusco C; Petracca A; Selicorni A; Majore S; Di Giosaffatte N; Lodato V; Ferraris A; Savasta S; Iolascon A; Trabatti C; Mammi C; Foiadelli T; Priolo M; De Maggio I; Piscopo C; Pasini B; Zonta A; Grosso E; Cantone R; Zollino M; Lastella P; Busè M; Salzano E; Piccione M; Baldo D; Turolla L; Celli L; Giachino D; Pracella R; et alii...