RE-BVS – Piemonte Repository

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SAVIN E
Collezione AOU San Luigi di Orbassano

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Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes. in Clinical genetics / Clin Genet. 2017 Oct;92(4):415-422. doi: 10.1111/cge.13009. Epub 2017 Jul 25.

2017
AOU San Luigi di Orbassano
AO Cuneo
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
ASL VCO

Brusco A; Ferrero GB; De Rubeis S; Grosso E; Pasini B; Buxbaum JD; Cirillo Silengo M; Provero P; Restagno G; De Marchi M; Giachino DF; Pelle A; Gandione M; Savin E; Brussino A; Ferrero M; Talarico F; Pappi P; Cavalieri S; Giorgio E; Mancini C; Zacchetti G; Zonta A; Ungari S; Naretto VG; Sirchia F; Sorasio L; Arduino C; Maffè A; et alii...

A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation. in Case reports in genetics / Case Rep Genet. 2014;2014:470830. doi: 10.1155/2014/470830. Epub 2014 Nov 23.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Mandrile G; Di Gregorio E; Calcia A; Brussino A; Grosso E; Savin E; Giachino DF; Brusco A;

Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. in Molecular cytogenetics / Mol Cytogenet. 2014 Nov 19;7(1):82. doi: 10.1186/s13039-014-0082-7. eCollection 2014.

2014
AOU San Luigi di Orbassano
AOU Città della Salute di Torino

Di Gregorio E; Savin E; Biamino E; Belligni EF; Naretto VG; D'Alessandro G; Gai G; Fiocchi F; Calcia A; Mancini C; Giorgio E; Cavalieri S; Talarico F; Pappi P; Gandione M; Grosso M; Asnaghi V; Restagno G; Mandrile G; Botta G; Silengo MC; Grosso E; Ferrero GB; Brusco A;