RE-BVS – Piemonte Repository

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SAVOIA A
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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Identification of a robust DNA methylation signature for Fanconi anemia. in American journal of human genetics / Am J Hum Genet. 2023 Nov 2;110(11):1938-1949. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.09.014. Epub 2023 Oct 20.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Pagliara D; Ciolfi A; Pedace L; Haghshenas S; Ferilli M; Levy MA; Miele E; Nardini C; Cappelletti C; Relator R; Pitisci A; De Vito R; Pizzi S; Kerkhof J; McConkey H; Nazio F; Kant SG; Di Donato M; Agolini E; Matraxia M; Pasini B; Pelle A; Galluccio T; Novelli A; Barakat TS; Andreani M; Rossi F; Mecucci C; Savoia A; et alii...

Phenotype reversion as "natural gene therapy" in Fanconi anemia by a gene conversion event. in Frontiers in genetics / Front Genet. 2023 Sep 18;14:1240758. doi: 10.3389/fgene.2023.1240758. eCollection 2023.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Pasini B; Savoia A; Faleschini M; Pelle A; Fiscarelli I; Persico I; Bottega R;

"CHildren with Inherited Platelet disorders Surveillance" (CHIPS) retrospective and prospective observational cohort study by Italian Association of Pediatric Hematology and Oncology (AIEOP). in Frontiers in pediatrics / Front Pediatr. 2022 Nov 22;10:967417. doi: 10.3389/fped.2022.967417. eCollection 2022.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Verzegnassi F; Spinelli M; Russo G; Saracco P; Palumbo G; Marzollo A; Marinoni M; Maggio A; Gorio C; Giona F; Farruggia P; Chiocca E; Cesaro S; Boscarol G; Barone A; Faleschini M; Palladino V; Lassandro G; Morga F; Savoia A; Giordano P;

Two further patients with Warsaw breakage syndrome. Is a mild phenotype possible? in Molecular genetics & genomic medicine / Mol Genet Genomic Med. 2019 May;7(5):e639. doi: 10.1002/mgg3.639. Epub 2019 Mar 28.

2019
AOU Città della Salute di Torino

Bottega R; Napolitano LMR; Carbone A; Cappelli E; Corsolini F; Onesti S; Savoia A; Gasparini P; Faletra F;