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SIRI B
Collezione AOU Città della Salute di Torino
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Father-to-daughter transmission in late-onset OTC deficiency: an underestimated mechanism of inheritance of an X-linked disease. in Orphanet journal of rare diseases / Orphanet J Rare Dis. 2024 Jan 2;19(1):3. doi: 10.1186/s13023-023-02997-8.
2024
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Siri B; Olivieri G; Lepri FR; Poms M; Goffredo BM; Commone A; Novelli A; Häberle J; Dionisi-Vici C;
Adrenocortical function in patients with Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletions: a retrospective single centre cohort study. in European journal of endocrinology / Eur J Endocrinol. 2023 Nov 8;189(5):485-494. doi: 10.1093/ejendo/lvad137.
2023
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Siri B; D'Alessandro A; Maiorana A; Porzio O; Ravà L; Dionisi-Vici C; Cappa M; Martinelli D;
The diagnostic challenge of mild citrulline elevation at newborn screening. in Molecular genetics and metabolism / Mol Genet Metab. 2022 Apr;135(4):327-332. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.02.008. Epub 2022 Feb 20.
2022
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Rossi C; Novelli A; Lepri FR; La Marca G; Giovanniello T; Cotugno G; Di Michele S; Carducci C; Cairoli S; Olivieri G; Angeloni A; Siri B; Semeraro M; Dionisi-Vici C;
Absence of lingual frenulum in children with Ehlers-Danlos Syndrome: a retrospective study of forty cases and literature review of a twenty years long debate. in Minerva pediatrics / Minerva Pediatr (Torino). 2021 Jun;73(3):230-235. doi: 10.23736/S2724-5276.19.05530-0. Epub 2019 Apr
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Tinelli C; Votto M; Gori V; Siri B; Foiadelli T; Hruby C; Bassanese F; Savasta S; Marseglia GL;
CDKL5 deficiency disorder in males: Five new variants and review of the literature. in European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society / Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jul;33:9-20. doi: 10.1016/j.ejpn.2021.04.007. Epub 2021 Apr 30.
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Niceta M; Solazzi R; Galati G; Fontana E; Porta F; Mei D; Gana S; Darra F; Freri E; Varesio C; Siri B; Veggiotti P; Alfei E;
SLC25A19 deficiency and bilateral striatal necrosis with polyneuropathy: a new case and review of the literature. in Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM / J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 Nov 19;34(2):261-266. doi: 10.1515/jpem-2020-0139. Print 2021 Feb 2
2021
AOU Città della Salute di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Sciortino P; Nika L; Ricci F; Chiesa N; Siri B; Porta F; Spada M;