RE-BVS – Piemonte Repository

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SPACCINI L
Collezione AOU Città della Salute di Torino

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The crucial role of titin in fetal development: recurrent miscarriages and bone, heart and muscle anomalies characterise the severe end of titinopathies spectrum. in Journal of medical genetics / J Med Genet. 2023 Sep;60(9):866-873. doi: 10.1136/jmg-2022-109018. Epub 2023 Mar 28.

2023
AOU Città della Salute di Torino

D'Oria P; Spaccini L; Iascone M; Brusco A; Casalis Cavalchini GC; Giorgio E; McEntagart M; Homfray T; Jokela M; Lillback V; Di Feo MF; Savarese M; Udd B;

Rock around DYRK1A: Ethnic diversity, clinical challenges. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2023 May;191(5):1459-1464. doi: 10.1002/ajmg.a.63140. Epub 2023 Feb 11.

2023
AOU Città della Salute di Torino

Marchetti D; Pezzoli L; Gabbiadini S; Guuva C; Marzaroli M; Cereda A; Scatigno A; Alfei E; Moroni A; Pezzani L; Spaccini L; Iascone M;

Guidelines for Vascular Anomalies by the Italian Society for the study of Vascular Anomalies (SISAV). in International angiology : a journal of the International Union of Angiology / Int Angiol. 2022 Apr;41(2 Suppl 1):1-130. doi: 10.23736/S0392-9590.22.04902-1.

2022
AOU Città della Salute di Torino

Stillo F; Mattassi R; Diociaiuti A; Neri I; Baraldini V; Dalmonte P; Amato B; Ametrano O; Amico G; Bianchini G; Campisi C; Cattaneo E; Causin F; Cavalli R; Colletti G; Corbeddu M; Coppo P; DE Fiores A; DI Giuseppe P; El Hachem M; Esposito F; Fulcheri E; Gandolfo C; Grussu F; Guglielmo A; Leuzzi M; Manunza F; Moneghini L; Monzani N; et alii...

Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome). in European journal of human genetics : EJHG / Eur J Hum Genet. 2016 Aug;24(9):1262-7. doi: 10.1038/ejhg.2016.19. Epub 2016 Mar 2.

2016
AOU Città della Salute di Torino

Micalizzi A; Poretti A; Romani M; Ginevrino M; Mazza T; Aiello C; Zanni G; Baumgartner B; Borgatti R; Brockmann K; Camacho A; Cantalupo G; Haeusler M; Hikel C; Klein A; Mandrile G; Mercuri E; Rating D; Romaniello R; Santorelli FM; Schimmel M; Spaccini L; Teber S; von Moers A; Wente S; Ziegler A; Zonta A; Bertini E; Boltshauser E; et alii...