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TRAJKOVA S
Collezione ASL Città di Torino
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Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases. in Cell reports / Cell Rep. 2022 Mar 15;38(11):110517. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110517.
2022
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Pavinato L; Platzer K; Keller R; Rosenhahn E; Strehlow V; Trajkova S; Delanne J; Sukarova-Angelovska E; Leiz S; Mau-Them FT; Brugger M; Roser T; Courtin T; Perrin L; Keren B; Agrawal PB; Madden JA; Brownstein CA; Chatron N; Sabatier I; Lesca G; Barakat TS; van Dooren MF; Wilke M; van Slegtenhorst M; Vetro A; England E; Murali CN; Fehr S; et alii...
Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. in American journal of medical genetics. Part A / Am J Med Genet A. 2021 Jun;185(6):1712-1720. doi: 10.1002/ajmg.a.62157. Epub 2021 Mar 6.
2021
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
ASL Città di Torino
AOU Città della Salute di Torino
Brusco A; Keller R; Buxbaum J; Ferrero GB; De Rubeis S; Tartaglia M; Petlichkovski A; Pippucci T; Dimartino P; Radio FC; Bruselles A; Giorgio E; Grosso E; Trajkova S; Pavinato L;